Molekulare Humangenetik by Strachan, Tom; Read, Andrew P.;

Short description:

Humangenetik in der Post-Genom-Ära: von den grundlegenden Prinzipien zur aktuellen Praxis

Diese völlig überarbeitete Neuauflage des erfolgreichen Lehrbuches Molekulare Humangenetik integriert erstmals die Ergebnisse und Entdeckungen, die im Zuge und in der Folge des Human Genome Project gemacht wurden. An der überaus dynamischen Schnittstelle von Molekularbiologie und Medizin vermittelt dieses Buch einen Überblick über die rasant zunehmenden wissenschaftlichen Erkenntnisse und ihre praktische Anwendung.

• Die einführenden Kapitel (Teil I) beschreiben die Grundlagen: DNA-Struktur und -Funktion, Chromosomen, Zellen und Entwicklung, Vererbungsgänge und Stammbaumanalysen sowie diverse Basistechniken im Labor wie PCR, Genklonierung und Hybridisierung.


• In Teil II geht es um die verschiedenen Genomsequenzierungsprojekte und die dabei gewonnenen Einblicke in Organisation, Expression, Variabilität und Evolution des menschlichen Genoms.


• Die Kartierung, Identifizierung und Diagnose der genetischen Ursachen von mendelnden und komplexen Krankheiten sowie von Krebs sind Schwerpunkt von Teil III.


• Der letzte Teil vermittelt einen Überblick über die funktionelle Genomik, Proteomik und Bioinformatik, über Tiermodelle und genbasierte Therapien.

Tom Strachan und Andrew Read schlagen mit diesem umfassenden Werk eine Brücke zwischen den einführenden Lehrbüchern der (Human-)Genetik und der Forschungsliteratur. So werden auch Interessierte mit relativ wenig Hintergrundwissen zum Thema in die Lage versetzt, neueste Forschungsergebnisse zu verstehen und zu beurteilen. Über 100 Exkurse gewähren Einblicke in spezielle Fragestellungen, Methoden, Definitionen sowie soziale und ethische Aspekte der modernen Genetik und molekularen Medizin. Ein umfangreiches Glossar erleichtert den Zugang zur Fachsprache, zahlreiche Internet-Links ermöglichen die selbstständige Recherche aktueller Daten und neuer Erkenntnisse.


Stimmen zu den Vorauflagen:

>Den beiden englischen Autoren gelingt in ihrem Werk eine überzeugende Synthese zwischen der Molekularbiologie und der Humangenetik, die weit über die Grenze von bisherigen Büchern über Humangenetik hinausragt. Das Werk ist umfassend angelegt, klar gegliedert und verständlich geschrieben.<
Die pharmazeutische Industrie

>Dieses Buch ist wohl eines der besten und neuesten seiner Art auf dem Markt. Es verbindet die Techniken der modernen Biologie mit den diagnostisch-beratenden Aufgaben der Medizin. ? Strachan und Read haben mit diesem Buch einen Meilenstein in der Molekulargenetik gelegt.
www.eldoro.de - Das Bücher-Eldorado von Studenten für Studenten

>Die Darstellung ist exzellent, der Text leicht zu lesen und sehr aktuell, und die Exkurse sind ein zusätzlicher Bonus.<
Journal of Neuromuscular Disorders

>Ich empfehle es nachdrücklich als das beste Lehrbuch für Studenten und Wissenschaftler, die einen Einstieg in die molekularen Aspekte der Humangenetik suchen. Gratulation an Strachan und Read für eine herausragende Leistung.<
Trends in Genetics

>Dies ist wirklich ein Rolls Royce unter den Lehrbüchern. ... Man kann es kaum hoch genug loben.<
Molecular Medicine Today

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Long description:

Die vorliegende 3. Auflage der Molekularen Humangenetik ist völlig neu überarbeitet - unter Berücksichtigung der Entdeckungen, die im Zuge und in der Folge des Human Genome Project gemacht wurden. Die einführenden Kapitel (Teil I) beschreiben die Grundlagen wie DNA-Struktur und -Funktion, Chromosomen, Zellen und Entwicklung, Stammbaumanalysen und grundlegende Techniken im Labor. In Teil II werden die verschiedenen Genomsequenzierungsprojekte und die dadurch ermöglichten Einblicke in Organisation, Expression, Variabilität und Evolution des menschlichen Genoms gezeigt. Die Kartierung, Identifizierung und Diagnose der Ursachen von mendelnden und komplexen Krankheiten sowie Krebs ist Schwerpunkt von Teil III. Der letzte Teil gibt Ausblicke auf die funktionelle Genomik und Bioinformatik, auf Tiermodelle und Therapien.

Das Buch soll eine Brücke bilden zwischen den grundlegenden Lehrbüchern und der Forschungsliteratur, sodass auch Interessierte mit relativ wenig Hintergrundwissen zum Thema die neuesten Forschungsergebnisse lesen und beurteilen können.

Das vorliedende Werk hat Seidler [der Übersetzer] gut, ja sogar sehr gut übersetzt.(...) an molekulare Humangenetik selber ist wenig auszusetzen, es erfüllt und übererfüllt die heutigen pädagogischen Standards und gibt sich alle Mühe, dem Leser die komplizierte Materie einleuchtend darzustellen.

Laborjournal, Mai 2010

...zum einen lässt es sich als spannendes Buch zur Wissensvertiefung nutzen und zum anderen stellt es ein hervorragendes Nachschlagewerk über das Fach Humangenetik hinaus dar.

Fachschaft Medizin Würzburg

Das Buch ist insofern eine hervorragende Ergänzung für Medizinstudenten, die sich über die molekularen Grundlagen und die genetischen Aspekte ihrer Arbeit aus erster Hand und sehr aktuell informieren wollen. ...Das Buch füllt eine Lücke und ist daher absolut empfehlenswert.

BIO Spektrum

Nach dem Lesen ergeben sich zwei Verwendungsmöglichkeiten: zum einen lässt es sich als spannendes Buch zur Wissensvertiefung nutzen und zum anderen stellt es ein hervorragendes Nachschlagewerk über das Fach Humangenetik hinaus dar.Insgesamt ist den Autoren ein modernes Lehrbuch gelungen, das es vermag, eine feine Zusammenführung von Humangenetik und Molekularbiologie auf aktuellem Wissensstand herbeizuführen.

www.fi-med.de

Das Buch soll eine Brücke bilden zwischen den grundlegenden Lehrbüchern und der Forschungsliteratur, sodass auch Interessierte mit relativ wenig Hintergrundwissen zum Thema die neuesten Forschungsergebnisse lesen und beurteilen können.

Bio World

Die 3. Auflage (...) bietet einen umfassenden Überblick in der humangenetischen Forschung und Praxis. (...) Einsteiger in die Molekulare Humangenetik mögen vor der Komplexität der Themen zurückschrecken, doch wird jedes Kapitel verständlich mit einem allgemeinen Teil eingeleitet und schrittweise aufgebaut. Didaktisch hervorragend zusammengesetzte Computerabbildungen, Exkurse und die Angabe weiterführender Literatur verleiten zum Weiterlesen. Für technische Assistenten, die in der humangenetischen Diagnostik oder Forschung arbeiten, ihr Hintergrundwissen über das jeweilige Arbeitsgebiet aufbauen und das persönliche Methodenspektrum erweitern wollen, bietet sich dieses Buch als wertvolles Nachschlagewerk an.

MTA Dialog

Dieses Buch ist sicher eines der besten Lehrbücher auf diesem Gebiet. Strachan und Read haben ein Stadardwerk geschaffen, das kaum hoch genug gelobt werden kann.

Mitteilungsblatt Mikroskopische Gesellschaft Wien

Zum englischen Original:

The presentation is excellent, the text is easy to read and very up-to-date and the information boxes are an added bonus???..the authors should be heartily congratulated on this venture which clearly deservs its success.

Journal of Neuromuscular Disorders

It is clearly written and amply illustrated in colour.

Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism

It addresses the gap between introductory textbooks and the primary literature... There's no other textbook quite like it...

Nature

This is a beautifully crafted book in which a great deal of thought and effort must have been used to present a wealth of information in a very clear and readable format...

Journal of Medical Genetics

Having only two authors gives Human Molecular Genetics a unity of style and expression... It is also very up to date... I would be pleased to recommend it to its target readership.

British Medical Journal

I would strongly recommend it as the best text to introduce students and scientists to the molecular aspects of human genetics. I congratulate Strachan and Read on an outstanding job.

Trends in Genetics

This is truly a Rolls Royce amongst textbooks.... And it would be difficult to praise it highly enough.... How did these authors manage to write this at the same time as running busy university departments? I can only look on their achievement with awe and admiration.

Molecular Medicine Today

This book is an excellent companion to a second or third year course in human genetics or for researchers wishing to gain a background knowledge of the field. The text is clear, accurate and up to date.

Annals of Human Genetics

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Table of Contents:

Teil I
Grundlagen

1. DNA-Struktur und Genexpression
2. Struktur und Funktion der Chromosomen
3. Zellen und Entwicklung
4. Gene bei Stammbäumen und Bevölkerungsgruppen
5. DNA-Amplifizierung: PCR und DNA-Klonierung auf Zellbasis
6. Hybridisierung von Nucleinsäuren: Grundlagen und Anwendungen
7. Analyse von DNA und Genstruktur, Variation und Expression

Teil II
Das menschliche Genom im Vergleich mit anderen Genomen

8. Genomprojekte und Modellorganismen
9. Die Organisation des menschlichen Genoms
10. Die Expression menschlicher Gene
11. Die Instabilität des menschlichen Genoms: Mutationen und DNA-Reparatur
12. Unser Platz im Baum des Lebens

Teil III
Kartierung und Identifizierung von Krankheitsgenen

13. Genetische Merkmale mendelnder Krankheiten
14. Identifizierung menschlicher Krankheitsgene
15. Kartierung und Bestimmung von Genen, die eine Anfälligkeit für komplexe Krankheiten verursachen
16. Molekulare Pathologie
17. Tumorgenetik
18. Genetische Tests bei Einzelpersonen und bei Populationen

Teil IV
Auf zu neuen Horizonten: das 21. Jahrhundert

19. Jenseits des Genomprojekts: funktionelle Genomik, Proteomik und Bioinformatik
20. Genetische Veränderung von Zellen und Tieren
21. Neue Behandlungsmethoden für Krankheiten

Glossar
Index

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