Laboratory Diagnosis of Inherited Metabolic Diseases
-
10% KEDVEZMÉNY?
- A kedvezmény csak az 'Értesítés a kedvenc témákról' hírlevelünk címzettjeinek rendeléseire érvényes.
- Kiadói listaár EUR 92.99
-
38 567 Ft (36 731 Ft + 5% áfa)
Az ár azért becsült, mert a rendelés pillanatában nem lehet pontosan tudni, hogy a beérkezéskor milyen lesz a forint árfolyama az adott termék eredeti devizájához képest. Ha a forint romlana, kissé többet, ha javulna, kissé kevesebbet kell majd fizetnie.
- Kedvezmény(ek) 10% (cc. 3 857 Ft off)
- Kedvezményes ár 34 711 Ft (33 058 Ft + 5% áfa)
Iratkozzon fel most és részesüljön kedvezőbb árainkból!
Feliratkozom
38 567 Ft
Beszerezhetőség
Még nem jelent meg, de rendelhető. A megjelenéstől számított néhány héten belül megérkezik.
Why don't you give exact delivery time?
A beszerzés időigényét az eddigi tapasztalatokra alapozva adjuk meg. Azért becsült, mert a terméket külföldről hozzuk be, így a kiadó kiszolgálásának pillanatnyi gyorsaságától is függ. A megadottnál gyorsabb és lassabb szállítás is elképzelhető, de mindent megteszünk, hogy Ön a lehető leghamarabb jusson hozzá a termékhez.
A termék adatai:
- Kiadás sorszáma 2
- Kiadó Elsevier Science
- Megjelenés dátuma 2026. július 1.
- ISBN 9780443413797
- Kötéstípus Puhakötés
- Terjedelem300 oldal
- Méret 235x191 mm
- Súly 450 g
- Nyelv angol 700
Kategóriák
Hosszú leírás:
Laboratory Diagnosis of Inherited Metabolic Diseases, Second Edition provides the most up-to-date guidance on laboratory test selection and interpretation, illustrated metabolic pathways, and information on clinical presentation, genetics, pathogenesis, treatment, and prognosis of these diseases. Since the first edition and the expansion of newborn screening, an increasing number of healthcare providers are encountering metabolic disorders, so selecting and interpreting tests can be challenging. This fully revised edition offers simple and practical approaches to understanding metabolic diseases, assisting in the selection of tests for confirmatory diagnosis and clinical follow-up.
Biochemical genetic testing is a key laboratory medicine discipline for evaluating, diagnosing, and treating inherited metabolic diseases (IMDs). These tests are complex and specialized, and use a variety of specimens, including blood, urine, plasma, and cerebrospinal fluid. The tests evaluate enzyme activity, protein function, and metabolite levels, such as fatty acids, amino acids, and organic acids.
Tartalomjegyzék:
1. Introduction to the Laboratory Diagnosis of Inherited Metabolic Diseases
2. Amino Acid Disorders
3. Organic Acids Disorders
4. The Urea Cycle Disorders and Hyperammonaemias
5. Mitochondrial Fatty acid oxidation defects
6. Disorders of Carbohydrate Metabolism
7. Lysosomal storage diseases
8. Peroxisomal disorders
9. Transport Defects
10. Mitochondrial disorders
11. Disorders of Purine and Pyrimidine Metabolism
12. Creatine Deficiency Disorders
13. Disorders involving specific metals, vitamins and cofactors
14. Neurotransmitter disorders
15. Glycogen storage diseases
16. Gluconeogenesis disorders
17. Disorders of glycosylation
18. Newborn Screening
