• Kapcsolat

  • Hírlevél

  • Rólunk

  • Szállítási lehetőségek

  • Prospero könyvpiaci podcast

  • 'Magyar nyelvű oldal. Change to english.'
    Kívánságlista
    Clinical Genomics: A Guide to Clinical Next Generation Sequencing

    Clinical Genomics by Kulkarni, Shashikant; Roy, Somak;

    A Guide to Clinical Next Generation Sequencing

      • 20% KEDVEZMÉNY?

      • A kedvezmény csak az 'Értesítés a kedvenc témákról' hírlevelünk címzettjeinek rendeléseire érvényes.
      • Kiadói listaár EUR 185.99
      • Az ár azért becsült, mert a rendelés pillanatában nem lehet pontosan tudni, hogy a beérkezéskor milyen lesz a forint árfolyama az adott termék eredeti devizájához képest. Ha a forint romlana, kissé többet, ha javulna, kissé kevesebbet kell majd fizetnie.

        72 647 Ft (69 188 Ft + 5% áfa)
      • Kedvezmény(ek) 20% (cc. 14 529 Ft off)
      • Kedvezményes ár 58 118 Ft (55 350 Ft + 5% áfa)
      • A kedvezmény érvényes eddig: 2026. június 30.

    72 647 Ft

    db

    Beszerezhetőség

    Még nem jelent meg, de rendelhető. A megjelenéstől számított néhány héten belül megérkezik.

    Why don't you give exact delivery time?

    A beszerzés időigényét az eddigi tapasztalatokra alapozva adjuk meg. Azért becsült, mert a terméket külföldről hozzuk be, így a kiadó kiszolgálásának pillanatnyi gyorsaságától is függ. A megadottnál gyorsabb és lassabb szállítás is elképzelhető, de mindent megteszünk, hogy Ön a lehető leghamarabb jusson hozzá a termékhez.

    Hosszú leírás:

    Clinical Genomics, Second Edition is a comprehensive, practical reference [AN1] designed specifically for laboratory directors, clinical medical directors, and genomic medicine professionals. Edited by renowned genomic pathology leaders Kulkarni and Roy, this updated edition offers clear guidance on the current technical, bioinformatic, clinical, regulatory, and reimbursement considerations involved in implementing next-generation sequencing technologies within clinical molecular diagnostic laboratories.

    Structured for ease of reference, this book covers targeted gene sequencing methods, whole exome/genome approaches, emerging technologies such as long-read sequencing, and critical considerations for assay validation. Detailed sections address bioinformatics workflows, variant detection and interpretation methodologies, integration with clinical informatics systems, and essential IT infrastructure, including cloud-based solutions.

    This book also thoroughly addresses practical topics essential to laboratory management, such as regulatory compliance, ethical frameworks, billing strategies, and reimbursement paradigms, helping directors navigate the evolving landscape of genomic diagnostics.

    Több

    Tartalomjegyzék:

    Section I: Methods
    1. Overview of Technical Aspects and Chemistries of Next-Generation Sequencing
    2. Targeted Hybrid Capture Methods
    3. Amplification-Based Methods
    4. Emerging DNA Sequencing Technologies
    5. Transcriptomics, RNA-Sequencing and Methylome Analysis

    Section II: Bioinformatics
    6. Base Calling, Read Mapping, and Coverage Analysis
    7. Single Nucleotide Variant Detection Using Next Generation Sequencing
    8. Insertions and Deletions (Indels)
    9. Translocation Detection Using Next-Generation Sequencing
    10. Copy Number Variant Detection Using Next-Generation Sequencing
    11. Reference Databases for Disease Associations
    12. Reporting of Clinical Genomics Test Results
    13. Reporting Software
    14. Constitutional Diseases: Target enrichment strategies for Targeted gene sequencing panels
    15. Targeted Hybrid Capture for Inherited Disease Panels
    16. Constitutional Disorders: Whole Exome and Whole Genome Sequencing
    17. Somatic Diseases (Cancer): Amplification-Based Next-Generation Sequencing
    18. Targeted Hybrid-Capture for Somatic Mutation Detection in the Clinic
    19. Somatic Diseases (Cancer): Whole Exome and Whole Genome Sequencing
    20. Assay Validation
    21. Regulatory Considerations Related to Clinical Next Generation Sequencing
    22. Genomic Reference Materials for Clinical Applications
    23. Ethical Challenges in Clinical Genomics
    24. Legal Issues
    25. Billing and Reimbursement

    Section III: Clinical Informatics and IT Infrastructure
    26. Cloud Computing for Clinical NGS Testing

    Section III: Interpretation
    27. Bioinformatics of Long Read Sequencing

    Section IV: Regulation, Reimbursement, and Legal Issues
    28. Business aspect of Precision Genomic Medicine
    29. Driving precision medicine through genomics-EHR integration

    Több
    0